tianj
大型医生问答活动

染色体畸形有哪些诊断方法

来源:合肥中山不孕不育医院(http://www.hfzsbyby.com) 访问量:10次 QQ

如果女性染色体出现异常,那么肯定会影响女性受孕,可能会生出畸形儿。染色体畸形有哪些诊断方法呢?合肥中山医院不孕不育科医生指出,临床上大多采取下面这五种检查方法,赶快来看看吧!

染色体畸形有哪些诊断方法

1、产前早期筛查之羊囊膜穿刺

现代社会中产检的重要性越来越突出,在产检时一般需要进行染色体疾病的早期筛查,如唐氏综合征的早期筛查,这种早期筛查能够有效检出染色体畸形胎儿,极大地减少胎儿染色体疾病的发生率。具体方法是对孕妇进行羊囊膜穿刺,可发现羊水细胞染色体异常。

2、产前早期筛查之荧光原位杂交技术

这是对孕妇的羊水细胞或染色体进行荧光原位杂交技术,也是一种重要的产前筛查方法,检出率更高,也更准确。

3、根据胎儿的临床表现进行诊断

产前未经过染色体疾病筛查或未检出的胎儿分娩以后,由于染色体异常,通常会表现出与正常儿童存在差异,如唐氏综合征的患儿常表现为眼距宽、眼裂小、鼻根低平、外耳小、舌肥厚、目光呆滞、流涎等特殊面容,并出现智力低下、行动迟缓、发育缓慢等症状。此时需要对患儿的临床症状和体征进行评估,结合染色体检查结果加以诊断。

4、对患儿的外周血细胞进行染色体核型分析

这种方法是采集患儿的外周血细胞进行细胞核型分析,包括三种核型,分别为标准型、异位型和嵌合体型。

5、对患儿的外周血细胞进行荧光原位杂交检查

这种检查方法是以畸形的染色体作为探针,与外周血淋巴细胞进行杂交,可表现出异常染色体的荧光信号,是确诊的关键。

合肥中山医院不孕不育科医生指出,染色体畸形是一种严重的遗传信息改变的疾病,如不重视会造成无可估量的危害。所以,要想优先优育,最好是在产前进行全面筛查,可以规避大多数染色体畸形的相关疾病。